Om Spielmeyer-Vogt

Juvenil neuronal ceroidlipofuscinos
CLN3

Spielmeyer-Vogts sjukdom är en fortskridande (progredierande) sjukdom som påverkar syn, motorik och tal. Sjukdomen kallas juvenil neuronal ceroidlipofuscinos (JNCL), CLN3 och juvenil Battens sjukdom.

Socialstyrelsens databas om ovanliga diagnoser innehåller för närvarande beskrivning av 225 diagnoser. Med ovanliga diagnoser avses ovanliga sjukdomar/skador som leder till omfattande funktionshinder och som finns hos högst 100 personer per miljon invånare.

Se vidare på denna länk till Socialstyrelsens hemsida
http://www.socialstyrelsen.se/ovanligadiagnoser/juvenilneuronalceroidlipofuscinos

Sjukdomen beskrevs f��rsta gången 1826 av den danske läkaren Jens Christian Stengel i en rapport om en familj från Röros i Norge, i vilken flera syskon drabbats. På 1880-talet beskrev en ögonläkare i London, Warren Tay, och en neurolog i New York, Bernhard Sachs, en grupp ärftliga, fortskridande sjukdomar med grav synskada (blindhet) och intellektuell tillbakagång. Ur denna grupp kunde sedan Frederick Batten i England och tyskarna Walther Spielmeyer och Heinrich Vogt i början på 1900-talet redogöra för den form som startar under barnaåren (juvenil form).Sjukdomen betecknas i engelskspråkig litteratur ofta som Battens sjukdom, medan man i tysk och skandinavisk litteratur oftare använder Spielmeyer-Vogts sjukdom. Sedan W Zeman på 1960-talet klarlade att det ämne som anhopas i cellerna vid sjukdomen liknar ålderspigment (lipofuscin) och fettlika ämnen (ceroider), kallas sjukdomen i stället juvenil neuronal ceroidlipofuscinos. Neuronal betyder att nervceller drabbas.

Orsak till sjukdomen/skadan

Sjukdomen orsakas av en skada (mutation) i ett arvsanlag (gen) med beteckningen CLN3 på kromosom 16. Den vanligaste mutationen består i att en bit kromosommaterial saknas (deletion) på båda kromosomerna i kromosompar 16. Mutationen medför att den skadade genen inte kan utföra sin uppgift att producera ett äggviteämne (protein) som normalt finns ibland annat lysosomernas v��gg. Lysosomer är mindre beståndsdelar i cellerna som tar hand om de nedbrytningsprodukter som bildas i cellerna. Om detta inte sker på normalt sätt störs cellens funktion, och den kan förstöras. Det är särskilt allvarligt om nervceller drabbas, eftersom de bara kan ��terbildas i mycket begränsad omfattning. Hur det felande proteinet påverkar lysosomerna och cellerna är fortfarande okänt, och det bedrivs intensiv forskning för att klargöra dess funktion. Om denna funktion klarläggs underlättas sökandet efter botande behandling, som för närvarande saknas.Forskning har visat att också immunsystemet är involverat i sjukdomsprocessen. Gliaceller som deltar i hjärnans immunförsvar aktiveras, och antikroppar mot bland annat ett viktigt enzym i hjärnan (GAD65, glutamat dekarboxylas) har påvisats. Om det kan visas att dessa immunologiska störningar påverkar sjukdomsförloppet öppnas möjligheten att behandla sjukdomen genom att påverka immunsystemet. Sådana försök pågår med hjälp av djurmodeller. Det finns även andra teorier och forskning om mekanismer som orsakar sjukdomen.

Ärftlighet

Spielmeyer-Vogts sjukdom ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att sjukdomsanlaget måste finns hos båda föräldrarna för att sjukdomen skall kunna uppstå hos barnet, oavsett kön. Sjukdomsanlaget är mycket sällsynt men risken ökar om det finns personer med sjukdomen i släkten. Om barnet ärver anlaget från båda föräldrarna utvecklas sjukdomen men om anlaget inte överförs från någon eller bara från den ena föräldern förblir barnet friskt. Risken att ett barn får anlaget från båda föräldrarna, det vill säga blir sjukt, är 25% om båda föräldrarna är anlagsbärare. Risken att barnet får anlaget från endera föräldern är 50% och chansen att barnet inte ärver något sjukdomsanlag är 25%. Om barnet ärver anlaget från en förälder blir det liksom föräldern en frisk anlagsbärare som om han/hon råkar träffar en annan anlagsbärare kan få ett barn med sjukdomen.

Symtom – och därmed förluster

Flera symtom på sjukdomen uppkommer och alla symtom är också att likställa med förluster av olika slag som personen gör själv, men som naturligtvis också uppfattas av alla i omgivningen.
Det vanligaste första symtomet på Spielmeyer-Vogts sjukdom är synnedsättning, som oftast börjar märkas strax före skolåldern. Synförmågan försämras sedan snabbt, men synrester finns kvar i flera år. I tidiga tonår brukar de flesta sakna funktionell syn.Ett annat symtom är att den intellektuella utvecklingen stannar upp och sedan försämras, vilket först märks som inlärningssvårigheter i skolan och andra miljöer. Det auditiva (som har med hörseln att göra) korttidsminnet samt närminnet är andra funktioner som påverkas tidigt i sjukdomsförloppet.Psykiska besvär som aggressivitet, rädsla, mardrömmar, ångest och depressioner är vanliga under skolåren. Neuropsykiatriska symtom som tvångsmässighet, koncentrationsstörningar med eller utan ��veraktivitet och mycket uttalade specialintressen är vanliga. I tonåren förekommer ibland psykotiska symtom i form av hallucinationer och vanföreställningar. Dessa symtom kan periodvis vara uttalade och svåra, medan de under andra perioder kan vara lindriga eller hos en del inte förekomma alls.De flesta utvecklar epilepsi, som oftast startar före tonåren. Periodvis kan anfallen vara svåra att kontrollera med hjälp av epilepsimediciner, men ofta kan långvarig anfallsfrihet eller acceptabel anfallskontroll uppnås.Talet påverkas i de tidiga tonåren och blir snabbt och stammande med dåligt uttal. Senare i sjukdomsförloppet blir talförmågan så påverkad att alternativa kommunikationsmetoder behöver användas.Motoriska störningar (störd rörelseförmåga) märks också i de tidiga tonåren, framför allt med försämrat rörelsemönster, stelhet, dålig balans och en knäande gång samt flera symtom som liknar de som finns vid Parkinsons sjukdom. Senare under tonåren behöver ungdomarna rullstol, först vid längre, och senare även vid kortare förflyttningar.Även om sjukdomen börjar på ett likartat sätt finns en stor variation i det fortsatta förloppet. Det gäller också sjukdomens påverkan på livslängden.

Diagnostik

Misstanke om diagnosen baseras på symtomen (den kliniska bilden), och diagnosen säkerställs genom att mutationen som orsakar sjukdomen p����������������������visas med DNA-analys. Cirka 80 procent har den typiska deletionen (förlust av en liten bit) på sina bägge kromosomer (den ena från fadern och den andra från modern), vilket gör diagnostiken enkel och entydig. Några har endast deletionen på den ena kromosomen och en så kallad punktmutation på den andra, vilken är betydligt svårare att påvisa. Då räcker sjukdomsbilden och resultaten av de undersökningar som beskrivs nedan för att ställa diagnosen, men det försvårar bärar- och eventuell fosterdiagnostik. I sådana situationer kan det vara nödvändigt att göra en mer omfattande genetisk analys för att påvisa punktmutationen.För att tidigt i sjukdomsförloppet eller vid svag misstanke om sjukdomen ta ställning till genetisk diagnostik kan olika kartläggande undersökningar göras.Ögonläkare kan påvisa typiska förändringar i näthinnan (retina) och gula fläcken (makula). Ögonundersökningen kan kompletteras med elektrisk undersökning av näthinnan (elektoretinografi, ERG). Vid Spielmeyer-Vogts sjukdom visar en ERG tidigt ingen aktivitet.Med en enkel mikroskopisk granskning av ett blodprov går det att se så kallade vakuoliserande lymfocyter. Lymfocyter är en form av vita blodkroppar och vakuoler är blåsor i cellplasman. Om 10-80 procent av lymfocyterna innehåller stora klara vakuoler hos ett barn som strax före skolåldern utvecklat en synnedsättning som beror på näthinnesjukdom, ����r diagnosen mycket sannolik. För att diagnosen inte ska förbises bör alla barn som vid tiden för skolstart får en synnedsättning som inte beror på brytningsfel, undersökas avseende förekomsten av vakuoliserande lymfocyter. Om sådana påvisas bör den genetiska analysen göras.För att säkerställa diagnosen i oklara fall kan elektronmikroskopisk undersökning (mångfaldigt större förstoring än vanlig mikroskopisk undersökning) av hud, blod eller slemhinneceller göras för att se om det finns så kallade fingeravtrycksinlagringar (inlagringar som ser ut som fingeravtryck).Fosterdiagnostik och anlagsbärardiagnostik är möjlig genom DNA-analys. Familjen bör erbjudas kontakt med klinisk genetisk avdelning för att få genetisk information och stöd vid frågor om fosterdiagnostik, provtagning på syskon och andra släktingar, oavsett om familjen sedan väljer att genomföra provtagning eller avstå från den. Det finns ännu ingen botande behandling för sjukdomen. Flera behandlingsförsök för att bromsa sjukdomsförloppet har gjorts, men för att utvärdera resultatet behövs kontrollerade behandlingsstudier. Däremot kan sjukdomssymtomen lindras med mediciner och en stor del av behandlingen inriktas på att kompensera för funktionsnedsättningar, ge optimal stimulans och god livskvalitet. En viktig del av behandlingen är specialpedagogik samt socialt och psykologiskt stöd.Efter det att diagnosen har ställts, vet man att barnet står inför den situationen att det ska genomleva en irreversibel till­bakagång såväl fysiskt som psykiskt. Diagnosen hjälper i första hand barnet på så sätt att den informerar omgivningen om vad som förestår. Härigenom kan man tillrättalägga barnets till­varo så att det ges möjlighet att uppnå högsta möjliga livskvalitet.

Nätverksuppbyggnad som är kunskapsbärande

Sjukdomen är ovanlig och förekomsten (prevalensen) i Sverige är ca 5 per 1 miljon invånare. Vi känner till ett 40-tal personer med sjukdomen i landet (2008). När man får diagnosen Spielmeyer-Vogts sjukdom startar en process som är fylld av motsägelsefulla upplevelser och händelser. De drabbade barnen/ungdomarna är i regel ensamma om sin situation både inom hemmet, skolan och övriga sociala sam­manhang. Föräldrarna upplever sig ofta ensamma i sin sorg, trots det nätverk från samhällets st��dapparat som ska komma till hjälp. Men även individerna inom nätverket som byggs upp kring barnet, kan i sina upplevelser av tillkortakommanden känna en stor ensamhet.För alla personer med funktionsnedsättning gäller att ett nätverk best��ende av samh������llets olika stödfunktioner och professioner byggs upp. Naturligtvis behöver föräldrarna till barnet med funktionsnedsättning all den hjälp samhället har att erbjuda i form av vårdbidrag, assistenthj��lp, bostadsan­passning osv. Genom mångas olika professioner finns stora möjligheter till ett bra stöd för barnet/ungdomen och föräldrarna.  Det är viktigt att i möjligaste mån från början försöka begränsa antalet personer som familjen står i direkt kontakt med och få till ett naturligt samarbe­te mellan personerna i nätverket kring familjen. En kontaktperson behövs för familjen. En slags ���spindel i nätet- funktion”, som familjen kan vända sig till och som sedan tar de nödv��������ndiga kontakterna vidare och kallar till regelbundna nätverksträffar mm.Huvudansvaret för ett barn med funktionsnedsättning måste alltid ligga så nära barnet som möjligt. Där finns dels den lokalkännedom som är nödvändig, dels finns tillgång till den allmänna kompetens i form av arbetsterapeuter, sjukgymnaster, psykologer, kuratorer etc., som är nödvändig vid grava funktionsnedsättningar.  Det behövs en samsyn hos myndigheter och verksamheter om vad det innebär att ge god service och ett bra bemötande. Varje myndighet och verksamhet har ansvar för sina uppgifter, men ibland uppstår det ändå diskussioner om vem som har ansvar för en insats. Då måste myndigheter och verksamheter samarbeta över ansvarsgränserna för att människor med funk­tionsnedsättningar inte ska hamna mellan stolarna.

Nätverk Individ

Vid Resurscenter syn inom Specialpedagogiska skolmyndigheten har man i samverkan med myndighetens distansutbildning utvecklat ett sätt att utnyttja IT och Internet som ett verktyg för att samla, samordna och göra information tillgänglig för berörda runt ett barn. Föräldrarnas deltagande är en grundförutsättning, för att överhuvudtaget använda tekniken på detta sätt.Syftet är att utnyttja IT för att förmedla information, bygga nätverk och åstadkomma en gemensam individuell planering för varje enskilt barn eller ungdom som n������tverket upprättas för.För deltagarna i nätverket kring det enskilda barnet eller ungdomen skapas en webbplats som är åtkomlig endast med lösenord. Personal som ger stöd till barnet kan få tillträde till webbplatsen efter medgivande av föräldrarna. De olika deltagarna kan lägga in infor­mation som andra, som barnet har kontakt med, kan behöva. Vilken information det är beror på hur behovet ser ut för det enskilda barnet. Där finns presentationer av personal med telefonnummer, vilken funktion man har och även en bild på personen. Det kan också finnas annan information av praktisk karaktär, som mötes- eller telefontider, men även uppgifter som rör barnet och vilka insatser som gjorts eller planerats. Skolans individuella utvecklingsplan och eventuella åtgärdsprogram och den individuella planen enligt LSS kan finnas och revideras vid behov.De verksamheter som deltar i nätverket kan variera för de olika barnen. Oftast är det personal inom landstingets habiliterande verksamheter, LSS-handläggare, rektor, lärare, elevhälsa, försäkringskassa samt Specialpedagogiska skolmyndighetens rådgivare och personal på Resurscenter syn, team Örebro.  Förutom den information som finns på de webbsidor som görs av deltagarna själva kan man lägga in länkar till extern infor­mation som kan vara väsentlig att ta del av. Sådan information kan vara av mycket skiftande slag och till exempel finnas på olika myndigheters webbplatser.Kontakterna förenklas, både för personal och för­äldrar, och det går mycket lättare att få en överblick över vilka insatser som planeras, har gjorts eller kan behöva sättas in. Alla inblandade kan enkelt och snabbt se hur de insatser man själv gör kommer in i det större sammanhanget av barnets totala situation.

Hur uppfattar vi denna person och dess omgivning?

Det är nödvändigt att göra sin egen uppfattning klar för sig, när man arbetar med ett barn som efterhand kommer att möta allt större svårigheter inom alla områden. Ett barns upplevelse av sig själv bestäms av hur omgivningen reagerar på det. En uppgiven hållning eller beklaganden – fastän outtalade – över de förluster som barnet/ungdomen g��r blir mycket negativt för både barn och vuxna. Det finns all anledning att se denna person som en tillgång i en klass, i en grupp av människor. Hur skulle man annars komma på tanken att arbeta på det sätt, med den fantasi, med den mångfald och värdegrundstanke som erfordras, för att få till ett arbete som gagnar alla inblandade människor på denna persons olika arenor.Med all säkerhet finns i barngruppen, i klassen någon framtida politiker, någon framtida chef i position att ta viktiga beslut som påverkar människor som har ett annorlunda behov.Vilken möjlighet som erbjuds klasskamraterna i deras utbildning f��r livet! I vårt samhällssystem är det svårt att ha en funktionsnedsättning som är progredierande. Att ha ett barn i en familj med denna funktionsnedsättning är en mycket svår och komplex situation. Att ha flera barn med denna diagnos, finns inte med i systemet alls! Vi vet att ett barn med S-V, medicinskt kan beskrivas mycket grundligt. Det är dock inte på vare sig läkarens eller psykologens bedömningar vi bygger vårt pedagogiska tillrättaläggande av undervisningssituationen på, utan elevens subjektiva upplevelse av sin funktionsnedsättning. Det är nödvändigt med en grundlig kännedom om sjukdomens karaktär och konsekvenser för att veta var i sjukdomsförloppet eleven befinner sig. Det är endast på grundval av denna kunskap man i sin planläggning och undervisning kan vara f��re eleven. Är man inte det, är man i själva verket efter, – alltför långt efter.

S-V-team inom Specialpedagogiska skolmyndigheten

För att kunna ge rätt stöd och hjälp vid Spielmeyer-Vogts sjukdom krävs dessutom specifika kunskaper om sjukdomen. S-V teamet inom Specialpedagogiska skolmyndigheten är en plusresurs för barn, föräldrar och personal. Genom att teamet träffar samtliga sjukdomsdrabbade, deras föräldrar och nätverk i landet får detta team möjlighet till en unik över­blick av denna sällsynta sjukdom i dess olika former. Härigenom kan de samla in och vidarebefordra erfarenheter och rön i behandlingen från ett ställe till ett annat. Teamet har på Resurscenter syn/Ekeskolan tillgång till konsultationer med sjukgymnast, idrottslärare, kurator, psykolog, fritidsledare, mobilitylärare och arbetsterapeut.

Pedagogiskt arbete

Det finns ingen patentlösning för undervisningen, inget speciellt program för barn med S-V. Det handlar om god eller dålig undervisning och detta i sin tur bestäms av hur eleven och pedagogen själva upplever den. Pedagogen måste känna sina starka sidor och varje dag veta vilket mål man strävar efter för att kunna ge eleven den nödvändiga tryggheten. Samtidigt bör man vara ytterst flexibel och försöka träna upp en lyh��rdhet för elevens aktuella fysiska och psykiska förmåga i varje situation. Pedagogen måste även försöka öva upp en k��nsla för vad �������den omvända pedagogiken������������� innebär. Man kommer att möta den konflikt som uppstår då man arbetar med ett barn på tillbakagång, ett barn som inte reagerar på undervisningen med sådana framsteg man som pedagog brukar kunna förvänta sig. Om man upplever brist på framsteg, så betyder det inte att man kan fylla dagen med meningslösa aktiviteter – tvärtom! Varje enskild aktivitet måste hela tiden värderas; är nu detta spännande, intressant, roligt, värdefullt för eleven? Kan kraven klaras av på elevens nuvarande nivå? Ett arbete av denna karaktär kräver en känslomässig investering. Det är nödvändigt att bearbeta sina egna känslor inför ett barn som efter hand får flera olika funktionsnedsättningar, vart och ett med sitt krav på speciell hänsyn i fråga om undervisning. Man måste också konfronteras med sin egen osäkerhetskänsla i förhållande till den kunskap man har om elevens framtid. En­dast med egen ödmjukhet och respekt är man i stånd till att stödja eleven och nå fram till förmågan att uppleva eleven, som den individ han/hon är. Det är därför oerhört viktigt att all personal runt personen, erbjuds kontinuerlig handledning av en professionell handledare.Uppgiften kan synas sv����r för en pedagog, men man får aldrig glömma den positiva sidan. M��l­s��ttningen är att ge eleven en så god livskvalitet som m��jligt. Kom ihåg att det är de sm������ vardagsdetaljerna som ger livet dess färg. En stund av glädje varje dag bildar tillsammans ett pärlband av lyckliga stunder.  Den pedagogiska planeringen måste göras på lång sikt och på grundval av föl­jande överväganden:
Vilka kunskaper och färdigheter har eleven användning och glädje av idag och senare i livet? Hur ger vi eleven en meningsfylld vardag med en lämplig blandning av krav och stimulans?